免费公开基因数据库遭遇挑战

免费公开基因数据库遭遇挑战

据《科学》杂志近日报道，美国科学家亚尼夫·埃利希领导的研究团队利用公开获取的遗传信息和新开发的一种计算程序，确定了千人基因组计划5位DNA捐赠者的身份。《自然》杂志和《新科学家》杂志的文章都对此进行了探讨，认为随着网上免费公开获取的遗传信息日益增多，保证捐赠者的隐私已成为一个不太可能完成的任务。《自然》杂志认为，这“威胁到为研究对象保密的基本准则”，科学研究界必须尽快从总体上设计出一套综合性的应对方案。 　　免费公开基因数据库是全人类的福祉 　　免费公开科研成果有利于学术成果的传播和交流，进而促进科学的发展。2013年4月1日，英国政府制定的一项政策将正式生效——它规定受其资助的科研成果应发布在符合“开放原则”的期刊等载体上，《自然》杂志预计其他国家可能不久也会效仿这种做法。 　　事实上，现代生物学领域研究在这方面走在前列。免费公开基因数据库，有利于全球科学家从事与人类疾病相关的研究，是全人类的健康福祉。2002年启动的国际人类基因组单体图型计划（简称HapMap计划）是人类搜集遗传数据的第一个主要计划，它旨在对全球各地的家庭基因组进行测序，以开发出一种公共资源，帮助研究人员发现与人类疾病相关的基因和药物反应，所获全部数据免费向公众开放。2012年3月，美国国家卫生研究院（NIH）宣布其千人基因组计划的全部数据将免费对外开放，这也是目前世界上最大的人类基因变异数据库。 　　早在HapMap计划启动之初，科学家就曾预料免费公开基因数据库可能会导致研究对象的身份泄露。HapMap计划和参与者签订了同意书——保证将会对其资料保密，但认为随着科学的不断进步，未来可能会有人刻意将捐赠者及其基因组进行配对，进而确定其身份。美国国家人类基因组研究所的劳拉·黎曼·罗德瑞古兹说：“当时认为这种风险非常遥远。” 　　不幸的是，曾经的担忧如今已变为了现实。 　　遗传信息泄露难以彻底杜绝 　　埃利希指出，其研究思路是从《新科学家》杂志曾经刊登的一篇文章获得的启发：一名年仅15岁的男孩利用自己Y染色体上的独特遗传标记——串联重复序列（即STRs)，成功地追踪到其父亲（一位匿名捐精者）的真实身份。埃利希研究团队所采用的也是类似方法，利用从基因数据库获得的捐赠者年龄、居住地等信息，最终成功地确认5名男性的真实身份，他们同时参与了千人基因组计划和由人类多态性研究中心（CEPH)发起的另一项研究计划。此外，研究团队也确认出一些研究对象的女性家庭成员，作为已被确认捐赠者的妻子，她们具有年龄和同一住址等信息，这是其身份被泄露的原因。 　　在公开发表研究结果之前，埃利希研究团队就遗传信息数据库的漏洞，通知了NIH和其他相关研究机构，也没有公开其确定的捐赠者的具体名字。为防止他人再次利用埃利希的方法确定捐赠者身份，NIH删除了基因资料库里捐赠者年龄信息。埃利希认为，NIH的做法虽然不能避免类似事件再次发生，但确实增加了确定捐赠者身份的难度。 　　其实，类似的事情并不是第一次发生。2007年，当DNA双螺旋结构的发现者詹姆斯·沃森公开其基因组信息时，隐去了一种与阿尔茨海默氏症有关的基因，但另一个研究小组通过DNA测序方法成功地推断出他携带患此种疾病风险的基因。 　　NIH的罗德瑞古兹曾一直预料某些人能确定捐赠者的身份，“虽然我们不知道利用何种方法和何时才能确定。”她指出，尽管未来一定还会有人利用其他方法来确定捐赠者的身份，但NIH认为将所有基因组资料都从公共领域删除是错误的，因为充分获取（科学信息）“对科学发展非常有益”。同时，她也承认研究计划需要在遗传信息保密和免费公开之间找到合理的平衡。 　　美国佛罗里达州立大学的杰弗瑞·卡汗敏锐地指出：“妖怪已被从魔瓶里释放出来，这是隐私权范式改变的预兆。”由脸书等公司所引领的一种文化时代思潮，使人们可以分享更多的信息，其程度超出了2002年HapMap计划启动时所有人的想象。 　　卡汗认为，尤其应该注意的是，遗传资料不仅携带了捐赠者本人的信息，它也能泄露家庭其他成员的遗传信息详情。例如，某人亲属的基因组可能会揭示出这个人自己患某些疾病的风险，但他自己不想知道或者不愿让雇主知道。美国法律禁止健康保险公司和雇主因个人遗传信息而歧视他人，但雇主获知某些信息后以其他借口拒绝当事人的工作申请并非难事。对此，罗德瑞古兹认为，研究人员应该鼓励捐赠者在作出决定之前与家人充分讨论风险和益处。 　　亟待制订综合性应对方案 　　目前，遗传学家们正在集思广益地探讨各种应对方案，以更好地平衡共享数据和保护研究对象隐私之间的关系。 　　美国转录基因组研究所的戴维·克拉格认为，捐赠遗传信息的人越多，其中一些人能被确定身份的风险也就越大。研究人员应该对某些基因组信息采取更为严格的管理措施——继续向涉及人类健康的各种研究提供公开信息，但对于涉及精神健康或其他敏感课题的研究工作，其基因组信息收集工作应该保密，并且仅对签订保密协定的研究人员开放。 　　埃利希说，尽管这样做依然无法杜绝遗传信息隐私泄露事件再次发生，但这并不会阻止人们捐赠其遗传信息——正如信用卡虽经常被盗，但人们并不会停止使用它一样，其原因在于人们相信法律体系能保护个人的资金安全。“问题的核心并不是未来如何保护隐私，而是不滥用这些数据。”要确保捐赠者明白其所签协议可能带来的风险，并制定法律以防止其遗传信息被滥用。 　　《自然》杂志认为，目前基因数据库的管理者大都采取个案处理方式删除有关公开资料，但这样做降低了上述资料应该发挥的科学和社会功效。它认为埃利希研究团队的处理方式“为其他研究人员树立了一个榜样，开创了以建设性的方式应对新发现隐私漏洞的重要先例”。此类泄露事件以后绝不会不再发生，科学研究团体必须立刻采取行动，从总体上设计出一套综合性的应对方案。一方面必须让研究对象充分知晓，一旦其遗传资料被泄露，他们的身份就不太可能保密；另一方面研究人员需要向公众显示自己是遗传信息托管人的审慎管理者。（本报记者郑焕斌综合外电）

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